PCD Puerto Rico

Nueva publicación en la revista científica Cells.

🔬 https://www.mdpi.com/2073-4409/15/7/607

Este estudio nos ayuda a entender mejor cómo se mueven los cilios en la Discinesia Ciliar Primaria.

En lugar de solo observarlos, ahora podemos medir su movimiento de forma más precisa. Esto es importante porque puede ayudarnos a:
• Diagnosticar la condición más temprano
• Entender mejor la enfermedad
• Mejorar el cuidado de nuestros pacientes

Esto es especialmente relevante en Puerto Rico, donde vemos muchos pacientes con la variante genética RSPH4A.

📌 Mensaje clave: Mientras mejor entendamos cómo funcionan los cilios, mejores tratamientos podremos desarrollar en el futuro.

Gracias a todos los coautores por este trabajo 👏

Puedes tener acceso al estudio en el siguiente enlace:

Cilia Dynamics in Primary Ciliary Dyskinesia: A Biophysical Characterization of the RSPH4A Founder Variant Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare ciliopathy resulting in chronic oto-sino-pulmonary disease. PCD diagnosis can be achieved by a combination of different diagnostic and adjuvant tools, including high-speed video-microscopy analysis (HSVA). A founder variant has been described in Puerto Rico...

Por nuestros pacientes con PCD 💙🧡

Dia de las Enfermedades Raras: Feb 28

Cada paso representa a mis pacientes con enfermedades raras, a sus familias, y a todos los que luchan cada día contra diagnósticos difíciles, incertidumbre y barreras que muchos no ven.

Las enfermedades raras pueden ser poco frecuentes, pero las personas que viven con ellas son extraordinarias. Su resiliencia, su valentía y su esperanza nos recuerdan por qué la medicina va más allá de tratamientos y diagnósticos: se trata de acompañar, escuchar y nunca rendirse.

Seguimos corriendo por más investigación. Por diagnósticos tempranos. Por acceso a tratamientos. Por visibilidad. Por ustedes.

Porque ser raro no significa estar solo. 💙🧡



The TBCK Foundation
HPS Network
PCD Puerto Rico

Nuevo artículo publicado en The Open Respiratory Medicine Journal 🙌

Evaluamos cómo el estudio de ventilación-perfusión (V/Q) detecta alteraciones pulmonares regionales en pacientes con Discinesia Ciliar Primaria asociada al gen RSPH4A en Puerto Rico. Encontramos que el V/Q puede revelar enfermedad funcional incluso cuando la espirometría aún está conservada, ayudando a un monitoreo más temprano y preciso.

Artículo completo aquí: https://openrespiratorymedicinejournal.com/VOLUME/20/ELOCATOR/e18743064429529/

https://openrespiratorymedicinejournal.com/contents/volumes/V20/e18743064429529/e18743064429529_F2.jpg

openrespiratorymedicinejournal.com

🎙️¡Ya disponible! Un episodio enfocado en promover la educación en salud respiratoria, prevenir crisis asmáticas y brindar herramientas para mejorar la calidad de vida de los niños con asma.

🔗 Míralo aquí: https://bit.ly/4q8e9tZ (o accede en nuestro enlace en el perfil)

Ayudemos a Eliel a Respirar Mejor 🧡🙏🏻😮‍💨

Niño de 9 años necesita ayuda para costear trasplante de pulmón en Estados Unidos Eliel es un niño de 9 años que aspira a ser pastor cuando sea grande, sin embargo su condición en los pulmones a p***s la permite respirar.

Los recién nacidos en Puerto Rico presentaron una frecuencia alélica de 2.2% de la variante RSPH4A, asociada con la discinesia ciliar primaria, lo que representa una frecuencia 80 veces mayor que las estimados globales. https://ja.ma/47wlDS8

Newborns in Puerto Rico exhibited a 2.2% allele frequency of the RSPH4A variant, associated with primary ciliary dyskinesia, which is 80 times higher than global estimates. https://ja.ma/47wlDS8

PCD Video

2024 Event Impact Video PCD family shares their experience. Featuring the Shook Family and Children’s Minnesota Hospital.

🌬️ Una herramienta para cuidar mejor sus pulmones 🌬️

Queremos compartir con ustedes un logro que nace del compromiso con la salud de nuestra gente. Este verano, El Dr. Wilfredo De Jesús Rojas junto a Gabriel Román, terapista reapiratorio y estudiante de medicina, desarrollamos una herramienta científica que permite pronosticar la función pulmonar de nuestros pacientes con Discinesia Ciliar Primaria (PCD) con la variante RSPH4A fundadora.

Esta investigación, hecha en Puerto Rico, busca mejorar el seguimiento y tratamiento de nuestros pacientes, ayudando a los neumólogos a tomar decisiones más informadas y a tiempo.

Agradecemos profundamente a todos los pacientes y familias que confían en nuestro trabajo. Seguimos investigando y luchando, con amor y dedicación, por una mejor calidad de vida para todos. 💙🇵🇷

Enlace: https://www.mdpi.com/2543-6031/93/4/27

¡Saludos Fundación PCD! 👋🏼

Con mucha alegría les presentamos a Gabriel Roman, terapista respiratorio y estudiante de medicina comprometido con la salud pulmonar, quien a partir de hoy fungirá como secretario de nuestra Fundación PCD. 🫁✨

Gabriel se une a nuestra misión con gran entusiasmo y experiencia, y estamos seguros de que su aportación será clave para seguir creciendo y apoyando a nuestra comunidad.

¡Démosle una cálida bienvenida! 🙌🏼💙