ExtraOrdinaire Roxane

Ça y est Roxane est rentré à la maison. Son papa est resté avec elle cette nuit. La nuit a été très compliquée car Roxane doit dormir dans des conditions bien précises sinon elle ne dort pas. Elle a réussi à avoir seulement quelques heures de sommeil. Mais ses heures de sommeil ont quand même permis de voir qu’elle fait de nombreuses petites crises d’épilepsie pendant son sommeil. Ses crises sont petites donc elles n’endommagent pas son cerveau et n’expliquent pas le fait qu’elle ne progresse plus dans ses apprentissages. Cependant ses crises ne lui permettent pas d’avoir un sommeil réparateur. Ce matin un holter cardiaque lui a été posé pour enregistrer son cœur pendant 24h. Il faut retourner demain au chu pour le rendre. Nous attendons que la neurologue nous recontacte pour savoir si le traitement antiépileptique de Roxane doit être réajuster. Par la suite la cardiologue nous recontactera également pour nous donner l’interprétation du holter cardiaque

Je suis tellement fière de toi mon bébé. Tu es tellement forte! Toi qui ne comprend pas le but de tous ça… toi qui subit sans broncher! Toi qui nous prouve qu avec de l amour on peut tout encaisser❤️❤️❤️.

Roxane est entrée aujourd’hui au chu de Rouen pour un électroencéphalogramme de 24h. Nous avons interpelé la neuropediatre sur des comportements chez Roxane qui nous semblent être des crises d’épilepsie. Cet examen nous permettra d’y voir plus clair et de savoir si le traitement antiépileptique de Roxane doit être reajusté.

Ce matin Roxane avait rdv pour son rdv annuel en génétique à l’hôpital de la Pitié Salpetriere à Paris.
L’occasion de faire le point une fois par sur l’évolution de sa maladie, se tenir informer sur les éventuelles découverte faites sur son syndrome….
Elle permet aussi aux généticiens d’apprendre à mieux connaître son syndrome. Car pour le moment Roxane reste à ce jour la seule diagnostiquée en France et est atteinte d’une variation très spécifique qui rend les cas encore plus rares au niveau mondial.
La généticienne nous a rappeler qu’il faut apprendre à se déculpabiliser si Roxane n’évolue plus ou très peu depuis ses dernières années. Que Roxane n’évoluera peut être plus… mais que l’accompagnement que nous faisons auprès d’elle est très important. Elle nous a félicité de tous ce que nous avons mis en place pour Roxane que rare sont les enfants avec un suivi aussi complet!
Il faut maintenant que maman apprenne à se déculpabiliser et qu’elle se dise que quoi qu’elle fasse la maladie est la.
Aujourd’hui la généticienne a bien soulignée que les atteintes cérébrales et neurologiques de Roxane sont extrêmement graves et complexes. Que son syndrome entraîne un handicap lourd, une déficience intellectuelle extrêmement profonde et un développement neuromoteur qui en est fortement impacté. Nous en étions déjà conscient mais elle nous a confirmer que l’accès au language oral chez Roxane serait impossible et que la communication alternative par pictogramme trop complexe. Ainsi elle nous encourage à continuer le travail fait avec l’orthophoniste et l’éducatrice spécialisée autour d’une communication basée sur les couleurs vertes et rouges uniquement. Une communication la plus simplifiée possible mais qui semble tout de même un objectif atteignable.
Roxane doit aussi voir un endocrinologue car la généticienne suspect une puberté trop précoce.
Le positif est que Roxane a bien grandit et grossi depuis sa dernière visite. Nous reverrons la généticienne dans un an.

Roxane a fait sa première journée à l’IME et ça a l’air de s’être plutôt bien passé☺️
Au programme de la journée jeu, rencontre des nouveaux copains et détente en salle Snoezelen

Aujourd’hui nous sommes aller jusqu’au Mans où l’association Handicapé Ange a choisit Roxane pour faire don d’une poussette Tom 4. En effet depuis plusieurs mois nous sommes en attente de nouveau matériel pour Roxane. Son fauteuil roulant est devenu trop petit et depuis elle a un fauteuil de prêt qui n est pas du tout adapté à ses besoins. Mais avec la nouvelle réforme se procurer du matériel adapté est devenu compliqué et très long! Après avoir vu l’annonce sur Facebook du don de cette poussette j’ai présenté la situation de Roxane et parmis de nombreux messages, Shannon la présidente a décidé de faire ce don à Roxane! Merci à elle!

Aujourd’hui nous étions à nouveau à l’hôpital Necker.
Roxane avait rdv avec le professeur qui la suis au niveau ORL depuis 2 ans maintenant.
Le bilan au niveau infectieux est plus que positif! Depuis la mise en place de ses yoyos ainsi que son antibiothérapie Roxane ne fait plus d’infections ORL.
Ses oreilles sont enfin propres et ses tympans ne sont plus inflammatoires. 1 des yoyos a été retiré aujourd’hui car il été déplacé.
Cependant son test auditifs n’est pas bons sur l’oreille droite et pas bon du tout sur l’oreille gauche.
On sait que les infections ORL à répétions qu’à vécues Roxane peuvent avoir abîmé son audition. On laisse donc l’été passé et en septembre on retire le second yoyo et on refait un nouveau un contrôle auditif…

On croise les doigts pour que la croissance de ses conduits auditifs et l’amélioration de ses infections lui permettent de retrouver une meilleure audition.

Cette façade on la connaît bien maintenant !
Ce matin nous avions rdv en immunologie pour Roxane à l’hôpital Necker à Paris.
Bonne nouvelle sa vaccination a enfin fonctionnée. Donc fini les rappels supplémentaires Roxane retourne sur un schéma de vaccination classique.
L’antibiothérapie fonctionnant très bien et étant très bien tolérée pour Roxane on réprolonge de 6 mois. Cependant Roxane étant à nouveau anémiée on remet en place un complément de fer à prendre tout les jours. Mais dans l’ensemble les nouvelles sont plutôt bonnes.
Retour à Necker le 22 avril pour voir l’ORL cette fois

Aujourd’hui c’était le carnaval à l école de Roxane
La maîtresse m’a autorisé à l’accompagner ainsi que son petit frère
Nous avons donc passé une super matinée avec les élèves de sa classe et tous ceux de son école Roxane été aux anges!
L’occasion pour moi de voir que certains élèves de sa classe s’occupent d’elle comme de petites mamans c’est trop chou ❤️
Roxane en petite 🐝
Arthur en fraise🍓
Ça sentait bon le printemps 🌸☀️❤️