Fundacja Purestone

Za naszą zbiórką kryją się prawdziwe dzieci, ogromna nadzieja i bezwarunkowa miłość. Dziś chcemy, byście poznali Olę – niezwykle silną, 16-letnią wojowniczkę. 💜

Ola przyszła na świat przedwcześnie. Lekarze przyznali jej tylko 1 punkt w skali Apgar. Dopiero po przeniesieniu do szpitala w Krakowie rodzice usłyszeli diagnozę: Zespół Smitha-Lemliego-Opitza.

Przez błąd w genach Ola zmaga się z wielkimi wyzwaniami. Ma obniżone napięcie mięśniowe, przeszła operacje rozszczepu podniebienia i stóp. Mając 16 lat, wciąż nie potrafi mówić, nie je samodzielnie, a każdy jej krok wymaga wsparcia dwóch osób. Potrzebuje całodobowej opieki.

Mimo tak wymagającej codzienności, Ola dzielnie walczy na miarę swoich możliwości. To właśnie dla niej i dla reszty naszych dzieci zbieramy fundusze na START badań nad celowaną terapią genową. Musimy zgromadzić środki, by naukowcy mogli oficjalnie rozpocząć prace nad wektorem. Jeśli możecie, dorzućcie dziś swoją cegiełkę – każda wpłata to dla Oli ogromna nadzieja!
👉 Poznaj Olę i dołóż się do startu badań: https://zrzutka.pl/448jvp

[EN]
Behind our fundraiser are real children, huge hope, and unconditional love. Today we want you to meet Ola – an incredibly strong 16-year-old warrior. 💜

Ola was born prematurely. Doctors gave her only 1 Apgar point. It was only after being transferred to a hospital in Krakow that her parents heard the diagnosis: Smith-Lemli-Opitz Syndrome.

Due to a genetic error, Ola faces massive challenges. She has hypotonia, underwent cleft palate and foot surgeries. At 16, she still cannot speak, does not eat independently, and walks only with the support of two people. She needs 24/7 care.

Despite such a demanding everyday life, Ola fights bravely. It is for her and the rest of our children that we are raising funds to START research on targeted gene therapy. We must collect funds so scientists can officially begin working on the vector. If you can, please chip in today – every donation is a huge hope for Ola!
👉 Meet Ola and chip in to start the research: https://zrzutka.pl/448jvp

Dziś 1 czerwca – Dzień Dziecka! Dzień, który nam wszystkim kojarzy się z beztroską, balonami, śmiechem i radością z wymarzonych prezentów. Życzymy wszystkim dzieciom – małym i dużym – mnóstwa uśmiechu! 🎈🧸

Dla dzieci z Fundacji Purestone ten dzień wygląda jednak inaczej. Ich codzienność to nie place zabaw, ale rehabilitacja, specjalistyczne karmienie i walka z toksynami, które przez błąd genetyczny (SLOS) niszczą ich układ nerwowy. Nasze dzieci toczą heroiczny wyścig o własną przyszłość.

Celebrujcie ten wspaniały dzień ze swoimi dziećmi najpiękniej, jak potraficie! A przy okazji dzisiejszego święta, chcemy Was gorąco zaprosić do podzielenia się tą pozytywną energią. Jeśli macie taką możliwość, zróbcie dziś mały prezent również naszej armii wojowników.

Każda, nawet najdrobniejsza wpłata na naszą zbiórkę to cegiełka, która pomoże nam uzbierać kwotę potrzebną na oficjalny START prac nad terapią genową. Naukowcy w laboratorium czekają na nasze zielone światło. Bądźcie dziś z nami!
👉 Podaruj szansę i dołóż się do startu badań: https://zrzutka.pl/448jvp

[EN]
Today is Children's Day in Poland! A day associated with carelessness, balloons, laughter, and the joy of dream gifts. We wish all children lots of smiles! 🎈🧸

For the children of the Purestone Foundation, this day looks different. Their everyday life is not playgrounds, but rehabilitation, specialized feeding, and a fight against toxins that, due to a genetic error (SLOS), destroy their nervous system. Our children are fighting a heroic race for their future.

Celebrate this wonderful day with your children as beautifully as you can! And on the occasion of today's holiday, we warmly invite you to share this positive energy. If you can, please make a small gift to our army of warriors today as well.

Every donation, even the smallest one, is a brick that will help us raise the amount needed to officially START the work on gene therapy. Scientists in the lab are waiting for our green light. Be with us today!
👉 Give a chance and chip in to start the research: https://zrzutka.pl/448jvp

WALCZYMY O TEREPIĘ GENOWĄ! – Wspieraj na Zrzutka.pl Potrzebujemy cudu, więc go stworzymy! Budujemy pierwszy lek na SLOS dla naszych dzieci❗️Wiktoria, Amelia, Marysia, Ola, Nikodem, Kuba, Klara, Kaja, Jaśminka, Hania, Iza...To tylko niektóre z imion. Zgłaszają się do nas kolejne rodziny, które usłyszały diagnozę brzmiącą jak wyrok. Zje...

🚴‍♂️ Latwogang – Piotrek, wielkie ukłony dla Ciebie i całej Twojej ekipy! Przejechać rowerem całą Polskę aż do Gdańska to jedno, ale zebrać w tym czasie kilkanaście milionów dla Maksa, a potem błyskawicznie pomóc kolejnym maluchom – Adasiowi i Wojtusiowi... To jest absolutny kosmos! 🔥 Pokazaliście, że słowo „niemożliwe” po prostu nie istnieje.

Każde dziecko, które dzięki takiej armii dobra wygrywa wyścig o najdroższy lek świata, daje gigantyczną nadzieję innym rodzinom. Zbiórki na tak potężne kwoty to zawsze trudna droga, ale Wy udowodniliście, że razem można przenosić góry.

Jako Fundacja Purestone wciąż walczymy o ratunek i opłacenie badań nad terapią genową dla naszych podopiecznych. Wasz sukces to dla nas i dla tych rodzin potężny zastrzyk siły i wiary, że na końcu tej walki może czekać cud.

Jeśli ktoś z Was chciałby dołożyć swoją cegiełkę do naszej walki i pomóc nam ruszyć z miejsca, zapraszamy na naszą zbiórkę:
👉 https://zrzutka.pl/448jvp 💙

Ogromne gratulacje dla chłopców i ich bliskich! 💙 A Tobie, Piotrek, dziękujemy za iskrę nadziei, którą wlałeś w serca wszystkich rodziców walczących o życie swoich dzieci. Jesteście wielcy! 👑

[EN]

🚴‍♂️ Piotrek, massive respect to you and your entire crew! Biking across the whole of Poland all the way to Gdańsk is one thing, but raising tens of millions for Maks in the process, and then instantly helping more little ones – Adaś and Wojtuś... That is absolutely out of this world! 🔥 You've shown that the word "impossible" simply doesn't exist.

Every child who wins the race for the world's most expensive medicine thanks to such an army of good gives gigantic hope to other families. Fundraising for such massive amounts is always a difficult path, but you've proven that together we can move mountains.

As the Purestone Foundation, we are still fighting to save lives and fund gene therapy research for our beneficiaries. Your success is a powerful injection of strength and faith for us and these families, proving that a miracle might be waiting at the end of this fight.

If any of you would like to chip in and help us get things moving, we invite you to support our fundraiser:
👉 https://zrzutka.pl/448jvp 💙

Huge congratulations to the boys and their loved ones! 💙 And to you, Piotrek, thank you for the spark of hope you've poured into the hearts of all parents fighting for their children's lives. You are amazing! 👑

WALCZYMY O TEREPIĘ GENOWĄ! – Wspieraj na Zrzutka.pl Potrzebujemy cudu, więc go stworzymy! Budujemy pierwszy lek na SLOS dla naszych dzieci❗️Wiktoria, Amelia, Marysia, Ola, Nikodem, Kuba, Klara, Kaja, Jaśminka, Hania, Iza...To tylko niektóre z imion. Zgłaszają się do nas kolejne rodziny, które usłyszały diagnozę brzmiącą jak wyrok. Zje...

Dziś 26 maja – Dzień Matki. 💐
Zadzwońcie dziś do swoich mam, przytulcie je mocno, podarujcie im najpiękniejsze kwiaty i po prostu podziękujcie za to, że są. Bądźcie wdzięczni za każdą beztroską, spędzoną razem chwilę.

Kiedy już to zrobicie, chcielibyśmy prosić Was o drobną rzecz. Pomyślcie przez chwilę o mamach dzieci z Fundacji Purestone.

Dla nas, mam małych wojowników z chorobą SLOS, macierzyństwo wygląda zupełnie inaczej. Zamiast beztroski – mordercza rehabilitacja. Zamiast uśmiechu – trudna codzienność, rurki do karmienia i strach przed toksynami, które niszczą układ nerwowy naszych dzieci. Naszym największym, często wciąż nieosiągalnym marzeniem jest to, by usłyszeć z ich ust słowo „mamo” lub zobaczyć, jak nasze dziecko pierwszy raz je samodzielnie.

Jeśli w ten wyjątkowy dzień chcielibyście podzielić się dobrem, wesprzyjcie naszą walkę. Wasza pomoc w sfinansowaniu badań nad innowacyjną terapią genową to dla nas najpiękniejszy możliwy prezent. To ogromna szansa na to, byśmy kiedyś mogły po prostu cieszyć się zdrowiem naszych dzieci.
👉 Wesprzyj mamy walczących dzieci i podaruj im nadzieję: https://zrzutka.pl/448jvp

[EN]
Today is Mother's Day in Poland. 💐
Call your moms today, hug them tightly, give them beautiful flowers, and simply thank them for being there. Be grateful for every carefree moment spent together.

Once you've done that, we'd like to ask you for a small favor. Think for a moment about the mothers of the children from the Purestone Foundation.

For us, the mothers of little warriors with SLOS, motherhood looks completely different. Instead of carefreeness – exhausting rehabilitation. Instead of smiles – a difficult reality, feeding tubes, and fear of toxins that destroy our children's nervous systems. Our biggest, often still unattainable dream is to hear the word ""mom"" from their lips or see our child eat independently for the first time.

If you'd like to share some goodness on this special day, please support our fight. Your help in funding research for innovative gene therapy is the most beautiful gift possible for us. It's a huge chance that one day we will simply be able to enjoy our children's health.
👉 Support the mothers of fighting children and give them hope: https://zrzutka.pl/448jvp

WALCZYMY O TEREPIĘ GENOWĄ! – Wspieraj na Zrzutka.pl Potrzebujemy cudu, więc go stworzymy! Budujemy pierwszy lek na SLOS dla naszych dzieci❗️Wiktoria, Amelia, Marysia, Ola, Nikodem, Kuba, Klara, Kaja, Jaśminka, Hania, Iza...To tylko niektóre z imion. Zgłaszają się do nas kolejne rodziny, które usłyszały diagnozę brzmiącą jak wyrok. Zje...

Serdecznie dziękujemy Panu Mariuszowi Musiałowskiemu, Burmistrzowi Gminy Kleczew, za wsparcie i udostępnienie zbiórki na terapię genową dla dzieci z SLOS. 🥰🍀

Każdy gest pomocy i każda forma wsparcia przybliżają nas do celu, jakim jest stworzenie realnej szansy na leczenie dla naszych dzieci. Ogromnie doceniamy okazane zaangażowanie, życzliwość i otwarte serce. ❤️‍🩹

Dzisiaj piątek, więc po raz kolejny wracamy do naszej akcji — „W piąteczek robimy coś dobrego”. ❤️

Tym razem chciałbym Was prosić o chwilę uwagi dla małej Marysi i innych dzieci walczących z niezwykle rzadką chorobą genetyczną — zespołem Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS).

Historie tych rodzin zaczynają się bardzo podobnie.
Ciąża przebiega prawidłowo. Są marzenia, przygotowany pokoik, oczekiwanie na pierwszy płacz dziecka. A później nagle świat zatrzymuje się w miejscu.

Diagnoza: nieuleczalna choroba genetyczna.

Dzieci z SLOS nie potrafią prawidłowo produkować cholesterolu — substancji niezbędnej do rozwoju mózgu i funkcjonowania organizmu. Choroba niszczy układ nerwowy, rozwój, sprawność i codzienność całych rodzin. Wiele dzieci nie mówi, nie je samodzielnie i wymaga nieustannej rehabilitacji oraz opieki.

Ale pojawiła się NADZIEJA.

W Australii, w instytucie CMRI w Sydney, pod kierownictwem profesora Leszka Lisowskiego, trwają prace nad terapią genową, która mogłaby naprawić uszkodzony gen odpowiedzialny za tę chorobę.
I co najważniejsze — pierwsze sukcesy już są.

To nie jest już odległe marzenie. To realna szansa na ratunek.

Problem jest jednak brutalny: dzieci cierpiących na SLOS jest bardzo mało. Dla wielkich firm farmaceutycznych stworzenie terapii dla tak niewielkiej grupy pacjentów po prostu się nie opłaca.

Trudno pogodzić się z myślą, że wartość dziecięcego życia można mierzyć kalkulacją biznesową.

Dlatego rodzice postanowili walczyć sami. Organizują zbiórki, kampanie społeczne i szukają ludzi o dobrych sercach, którzy pomogą im zawalczyć o przyszłość ich dzieci.

Pierwszy etap badań wymaga zebrania 2 milionów złotych. Cały projekt terapii genowej to koszt około 5 milionów euro.

To kwota nieosiągalna dla pojedynczych rodzin.
Ale osiągalna dla ludzi działających razem.

Dlatego dzisiaj proszę Was o jedno:
➡️ udostępnijcie tę historię,
➡️ wesprzyjcie zbiórkę,
➡️ pomóżcie dotrzeć tej akcji do kolejnych osób.

Bo czasami jedno udostępnienie może stać się początkiem czyjegoś cudu. ❤️

Ogromne podziękowania dla redakcji faktyoswiecim.pl oraz gazetamorska.pl za ogromne wsparcie w naszej codziennej walce ze SLOS. ❤️

W swoich najnowszych artykułach redaktorzy podzielili się historią naszych rodzin oraz misją fundacji Purestone, której celem jest zebranie funduszy na terapię genową. Dzięki nagłośnieniu historii naszych podopiecznych i wyzwań, z jakimi mierzymy się każdego dnia, możemy dotrzeć do większej liczby osób i zwiększać świadomość na temat SLOS.

Dziękujemy, że jesteście z nami i dajecie nam tak ogromne wsparcie. ❤️

Całe artykuły możecie przeczytać tutaj:

https://faktyoswiecim.pl/fakty/rodzice-nie-odpuszczaja-slos-i-walka-o-przyszlosc-foto

https://gazetamorska.pl/wiadomosci/potrzebujemy-cudu-wiec-go-stworzymy-trwa-walka-rodzicow-o-pierwszy-lek-dla-dzieci-z-slos,2400?

Link do zbiórki: https://www.siepomaga.pl/terapia-slos

Za naszą zbiórką kryją się prawdziwe dzieci i ich codzienne dramaty. Dziś chcemy, byście poznali Nikodema. 💙

Nikoś urodził się w grudniu 2021 roku i od pierwszych chwil swojego życia toczy heroiczną walkę. Zespół SLOS to jednak nie wszystko. Głównym przeciwnikiem Nikosia jest też przewlekła niewydolność nerek.

Ze względu na brak odruchu ssania, chłopiec musi być karmiony przez PEG-a prosto do żołądka. Mimo zaledwie 4 lat przeszedł już operacje zwichniętych bioder (które niestety znów się zwichnęły) oraz nieprawidłowo ukształtowanych stóp. Zmaga się z rozszczepem podniebienia, wadą wzroku i silnym refluksem, przez który nieustannie wymiotuje.

Mimo tak ogromnego bólu i faktu, że jeszcze samodzielnie nie siedzi, nie chodzi i nie mówi, Nikoś pozostaje pogodnym chłopcem. Terapia genowa to dla niego jedyna nadzieja na odzyskanie zdrowia i powstrzymanie niszczycielskich toksyn.
👉 Pomóż Nikodemowi i innym dzieciom wygrać z SLOS: https://zrzutka.pl/448jvp

[EN]
Behind our fundraiser are real children and their daily struggles. Today we want you to meet Nikodem. 💙

Nikoś was born in December 2021 and has been fighting a heroic battle since his first moments. SLOS is not everything, though. Nikoś's main opponent is also chronic kidney failure.

Due to a lack of sucking reflex, he has to be fed through a PEG directly into his stomach. Despite being only 4 years old, he has already undergone surgeries for dislocated hips (which unfortunately dislocated again) and malformed feet. He struggles with a cleft palate, visual impairment, and severe reflux causing constant vomiting.

Despite immense pain and the fact that he does not sit, walk, or speak independently yet, Nikoś remains a cheerful boy. Gene therapy is his only hope.
👉 Help Nikodem and other kids beat SLOS: https://zrzutka.pl/448jvp

WALCZYMY O TEREPIĘ GENOWĄ! – Wspieraj na Zrzutka.pl Potrzebujemy cudu, więc go stworzymy! Budujemy pierwszy lek na SLOS dla naszych dzieci❗️Wiktoria, Amelia, Marysia, Ola, Nikodem, Kuba, Klara, Kaja, Jaśminka, Hania, Iza...To tylko niektóre z imion. Zgłaszają się do nas kolejne rodziny, które usłyszały diagnozę brzmiącą jak wyrok. Zje...

"Za co tak naprawdę musimy zapłacić 2 miliony złotych? 🤔
Kiedy mówimy ""terapia genowa"", brzmi to jak magia. Ale za tym cudem stoją twarde, bardzo kosztowne fakty z laboratorium.

Dzieci z chorobą SLOS mają błąd w DNA. Aby go naprawić, naukowcy z Sydney muszą stworzyć tzw. WEKTOR. Wyobraźcie sobie go jako mikroskopijnego kuriera 📦. Ten kurier ma tylko jedno zadanie: bezpiecznie wniknąć do komórek mózgu naszego dziecka i dostarczyć tam prawidłową kopię genu, który uruchomi produkcję cholesterolu.

Stworzenie tego ""kuriera"" (wektora AAV) i przetestowanie go w laboratorium to gigantyczny, pierwszy etap całego projektu. Bez niego nie ma mowy o żadnym leku. Sama ta faza badawcza pochłonie prawie 2 000 000 zł.
Dla jednej rodziny to mur nie do przebicia. Dla tysięcy ludzi dobrej woli – to po prostu cel, który wspólnie zrealizujemy! Tworzymy lek od zera.

👉 Pomóż nam sfinansować ten przełom: https://www.siepomaga.pl/terapia-slos

[EN]
What are we really paying 2 million PLN for? 🤔
When we say ""gene therapy"", it sounds like magic. But behind this miracle are hard, expensive facts from the laboratory.

Children with SLOS have an error in their DNA. To fix it, scientists in Sydney must create a VECTOR. Imagine it as a microscopic courier 📦. This courier has only one task: to safely enter the cells of our child's brain and deliver a healthy copy of the gene that will trigger cholesterol production.

Creating this ""courier"" (AAV vector) and testing it in the lab is the giant first stage of the whole project. Without it, there is no cure. This research phase alone will cost nearly 2,000,000 PLN.
For one family, it's an unbreakable wall. For thousands of people of goodwill – it's simply a goal we will achieve together!

👉 Help us fund this breakthrough: https://www.siepomaga.pl/terapia-slos

Na ratunek dzieciom z SLOS❗️ - zbiórka charytatywna Rodzice dzieci z zespołem Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) codziennie walczą o rozwój, sprawność i bezpieczną przyszłość swoich pociech. Historie rodzin zaczynają…