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da [autismo-biologia]: optogenetica

Il premio Nobel della medicina è stato assegnato a: Karl Deisseroth, Peter Hegemann e Georg Nagel, ricercatori nel campo della optogenetica.

👉https://www.rainews.it/articoli/2026/10/nobel-che-cose-loptogenetica-scoperta-grazie-allo-studio-di-unalga-che-cerca-la-luce-4af634ef-c25a-4493-aa14-e65b770b25d6.html

👉https://www.focus.it/scienza/scienze/premio-nobel-per-la-fisiologia-o-la-medicina-2026

Di optogenetica si era parlato su questa lista nell’agosto 2015, quando Luca Egidio aveva chiesto approfondimenti in merito ad un articolo che aveva letto su Internazionale che parlava di Deisseroth , di opsine, di optogenetica, e faceva riferimento a depressione, schizofrenia, e anche autismo.

La risposta a Egidio, del 16 agosto 2015, si puo’ leggere al link ⤵

[email protected]/message/J3XG7CLNRVEUTD7CEY3PQNAYY7HNMF6F/" rel="ugc" target="_blank">https://autismo33.it/mailman3/hyperkitty/list/[email protected]/message/J3XG7CLNRVEUTD7CEY3PQNAYY7HNMF6F/

Come sta scritto negli articoli di cui sopra, con l’optogenetica si possono studiare cellule in vitro e cervelli di animali. Dalle mappe funzionali sui cervelli animali si possono trarre indicazioni sul cervello umano.

Per quanto riguarda l’applicazione alla patologia psichiatrica umana siamo ancora nel campo della ricerca: una ricerca promettente che ha meritato il premio Nobel, ma che per il momento è ricerca e non terapia

Daniela Mariani Cerati

da [autismo-biologia]: Alla ricerca di sottogruppi omogenei con convergenza biologica condivisa

Dopo la pubblicazione dell’articolo di Folstein e Rutter “Infantile autism: a genetic study of 21 twin pairs. J Child Psychol Psychiatry. 1977 Sep;18(4):297-321” nel quale si evidenziava una netta differenza nella concordanza dell’autismo tra gemelli monozigoti e gemelli dizigoti i ricercatori sono andati alla ricerca del gene dell’autismo.

Invece di uno, ne hanno trovato centinaia. Un termine spesso usato è
“high-confidence ASD risk genes”. Con questo termine si intendono geni di alto rischio per autismo, associati fortemente allo spettro autistico considerando varianti di diverso tipo, sia de novo sia ereditate. Alcune varianti in questi geni
probabilmente sono molto deleterie tanto da essere la causa principale del fenotipo (quindi simil-monogeniche), altre contribuiscono ad aumentare il rischio in modo significativo ma da sole non sono sufficienti.
Smith e Satterstrom parlano di 253 high-confidence ASD risk genes
�https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.22.753508v1.full.pdf
👉https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.08.24.26360398v1

Qing e colleghi⤵
https://www.frontiersin.org/journals/neuroscience/articles/10.3389/fnins.2026.1964684/full

si propongono di fare dei sottogruppi omogenei che comprendano geni diversi, ma che abbiano in comune dei meccanismi molecolari implicati nello sviluppo, nella struttura e nella funzione delle sinapsi, con particolare enfasi sui ruoli del rimodellamento della cromatina e sulla regolazione epigenetica nel neurosviluppo.

Questa ricerca ha riguardato sia l’autismo sindromico che quello non sindromico.
Le conclusioni della ricerca sono solo parziali, ma aprono a nuovi studi più mirati.

Gli autori concludono:
I punti di convergenza biologica condivisa potrebbero portare a terapie trasversali a multiple condizioni genetiche, mentre il quadro di riferimento può essere utile per orientare la scelta del trattamento a seconda del meccanismo d’azione e l’età di sviluppo.

Daniela Mariani Cerati

“Aiutare mia figlia con autismo costa oltre 1000 euro in un centro convenzionato: è questa la sanità pubblica?”

“Oggi puoi accedere a percorsi di qualità solo se hai i soldi, altrimenti resti solo”, la lettera a Fanpage.it della mamma di una giovane con autismo.

"Si parla spesso di inclusione, sostegno alle famiglie e aiuto concreto alle persone con autismo. Sui social, nei convegni e nelle campagne istituzionali sentiamo parole bellissime. Ma la realtà che molte famiglie vivono ogni giorno è ben diversa". A condividere la sua storia con Fanpage.it oggi è Roberta (nome di fantasia, ndr), che ha scritto un messaggio in cui racconta la sua esperienza come mamma di una ragazza di vent'anni neurodivergente alla ricerca di un modo per garantire la sua inclusione sociale.

"Avevo scritto queste righe in un commento sulla pagina Facebook della Sanità della Regione Lazio – spiega Roberta raggiunta da Fanpage.it – Dove si riempiono la bocca di tutte queste cose bellissime che fanno. Volevo far capire loro, però, che c'è anche un'altra faccia della medaglia e che la salute nella nostra regione è anche questo: cifre altissime che non vengono richieste da un ente privato, ma da un'associazione convenzionata dalla Asl. Quante sono le famiglie che possono davvero permettersi queste spese?"

Il racconto di Roberta: "Ho trovato il centro specializzato, ma costa troppo"

"Da mamma di una ragazza con neurodivergenza , ho cercato un centro che potesse offrire un percorso ABA orientato all'inclusione sociale, alla comunicazione e all'espressione emotiva. Dopo tante ricerche, finalmente ne ho trovato uno vicino casa – ricorda Roberta – Ho parlato con una dottoressa preparata, gentile ed estremamente empatica. Ero felice. Pensavo di aver trovato una risposta concreta a un bisogno reale".

Ma la soddisfazione per aver individuato ciò che faceva al caso suo, si è presto spenta. "Sono arrivati i costi – spiega, prima di elencare le varie voci – Valutazione iniziale (12 ore): 899 euro; Parent Training mensile: 94 euro; Consulenza familiare mensile: 117 euro; Consulenza psicologica individuale settimanale: 77 euro a seduta. In pratica, oltre 1.000 euro solo per iniziare il percorso e circa 530 euro al mese per proseguire".

"Prezzi troppo alti: l'inclusione non può essere un privilegio"

A fronte dei prezzi, Roberta è rimasta molto amareggiata. "La domanda che mi pongo è semplice: quante famiglie possono permetterselo? – si chiede – Perché l'inclusione non può essere un privilegio riservato a chi ha disponibilità economiche elevate. Non possiamo continuare a dire alle famiglie che esistono percorsi, terapie e supporti fondamentali per il benessere dei loro figli se poi, nei fatti, l'accesso è limitato da costi che molti non possono sostenere", ribadisce.

"Chi vive ogni giorno accanto a una persona con autismo affronta già sfide enormi, emotive, organizzative ed economiche. Aggiungere anche il peso di spese così elevate significa lasciare indietro tante persone". E poi precisa: "Non sto criticando i professionisti, che hanno competenze e meritano di essere retribuiti. Sto chiedendo alle istituzioni di interrogarsi su un tema fondamentale: l'accesso alle cure, al supporto e all'inclusione deve essere un diritto reale, non una possibilità riservata a pochi – puntualizza – Perché oggi, purtroppo, la sensazione è che se hai i soldi puoi accedere a percorsi di qualità. Se non li hai, resti solo. E questa non è inclusione", ha poi concluso nella lettera indirizzata alla Regione Lazio.

"Le famiglie non chiedono privilegi – conclude poi a Fanpage.it – Chiedono solo che i diritti sanciti sulla carta possano diventare realtà nella vita quotidiana".

di Federico Berni

Diceva di aiutare i bimbi autistici, avrebbe truffato un’anziana: processo a novembre

Alla sbarra Francesco Castigliego, promotore dell’associazione Edo is one. Avrebbe sottratto 200mila euro a una donna di Triuggio con la scusa di debiti con il fisco

Dibattimento fissato a metà novembre per Francesco Castigliego, 41 anni, noto a Merate per il suo impegno nell’associazione Edo is One, centro creato con l’intento dichiarato di sostenere i bambini autistici. E’ quanto emerso all’esito dell’udienza predibattimentale celebrata mercoledì 30 settembre davanti al giudice del tribunale di Monza, dove l’uomo è imputato di truffa aggravata nei confronti di una oggi 85enne di Triuggio, in Brianza, alla quale avrebbe sottratto circa 200mila euro.

Castgiliego, che respinge le accuse che gli vengono addebitate, avrebbe indotto la signora a credere di essere gravata da molti debiti con il Fisco. Per rendere più credibile la storia, sempre secondo le accuse mosse dal pm Marco Santini, avrebbe detto di vantare un rapporto di collaborazione con la Polizia postale, e si sarebbe pure inventato un fantomatico incarico come consulente del Tribunale. Una volta carpita la fiducia della donna, all’epoca dei fatti contestati ottantenne, si sarebbe fatto trasferire sul proprio conto una somma di denaro pari a 186mila euro, attraverso vari bonifici di importo variabile tra i 200 e i 14mila euro.

Castigliego è un personaggio noto nel territorio del meratese per la creazione di Edo is One, associazione che si occupa di offrire informazioni, supporto, assistenza concreta a tutti coloro che hanno a che fare con persone nello spettro autistico. Successivamente, però, la stessa associazione era finita al centro di una serie di denunce per presunti comportamenti poco chiari, relativi, secondo quanto lamentato, a richieste di denaro avanzate dallo stesso Castigliego. All’udienza predibattimentale era presente l’anziana parte offesa, mentre l’imputato ha provato a opporre un legittimo impedimento a partecipare all’udienza adducendo motivi di salute.

L’inchiesta sui presunti maltrattamenti ai danni di bimbi autistici nella struttura Villa Santa Maria a Tavernerio: negli atti dell’inchiesta figurano episodi in cui i piccoli venivano rinchiusi in carrelli metallici portabiancheria o portaspazzatura e nei bagni della struttura

👉https://ilquotidianoditalia.it/linchiesta-ai-danni-di-bimbi-fragili-nella-struttura-villa-santa-maria-a-tavernerio/

Tavernerio, altre 3 denunce: "I nostri figli maltrattati"

Nuovi casi dopo l’indagine che ha portato alla richiesta di processo per 13 "Lividi e grosso ematoma, fate chiarezza". Il Tribunale ordina il trasferimento.

I tre episodi, denunciati dai genitori di altrettanti minorenni disabili, risalgono a maggio, luglio e settembre. Altri tre casi di presunti maltrattamenti nel centro di riabilitazione privato convenzionato Villa Santa Maria di Tavernerio, specializzato nella cura dell’autismo, già finito al centro di un’indagine coordinata dal procuratore di Como Massimo Astori sfociata nella richiesta di rinvio a giudizio per 13 operatori in servizio all’epoca, incaricati di seguire i pazienti, alcuni bisognosi di assistenza continua in quanto "incapaci di svolgere le ordinarie e quotidiane funzioni vitali".

L’ultima denuncia ai carabinieri, con allegato il referto dell’ospedale di Erba, riguarda un ematoma sullo zigomo sinistro e segni sul polso destro rilevati sul corpo di una bambina affetta da ritardo cognitivo e motorio, che alloggia nella struttura dal lunedì al venerdì trascorrendo il fine settimana con i genitori. Il 18 settembre, quando sono andati a prenderla, hanno notato le contusioni e hanno chiesto spiegazioni ai sanitari. "Riferivano – si legge nella denuncia presentata ai carabinieri di Erba – che la bambina in un momento di gioco si era scontrata con un altro bambino". Il sospetto, emerso anche dai segnali lanciati da una bambina che per le sue condizioni comunica a fatica, è che le cause delle lesioni siano altre.

Altri due casi, entrambi seguiti dall’avvocata Cristina Biella, legale delle famiglie, riguardano bambini di 4 e 8 anni. Il più piccolo, secondo la denuncia presentata ai carabinieri di Vimercate e trasmessa alla Procura di Como, è stato trovato dalla madre con un grosso ematoma all’altezza della tempia e con altri segni. Era stato collocato a Villa Santa Maria dai servizi sociali e ora, accogliendo la richiesta del legale, il Tribunale di Monza ha dato 15 giorni per trasferirlo in un’altra struttura. Sul corpo della bambina di 8 anni, invece, sono stati rilevati lividi, oltre a un preoccupante dimagrimento. In tutti i casi i responsabili si sono giustificati con i familiari parlando di autolesionismo o lesioni provocate da altri ospiti.

Su un altro procedimento, archiviato dal gip di Como, non è ancora scritta la parola fine. L’avvocato Piero Porciani, legale della famiglia, ha presentato un reclamo al Tribunale chiedendo di "annullare il decreto di archiviazione e ordinare la restituzione degli atti al giudice".

INDICATORI SENZA TARIFFE? SI PARTE DALLA FINE.

Il sottosegretario alla Salute, Marcello Gemmato , ha dichiarato ieri in Commissione Infanzia che persistono "significativi divari" nella diagnosi precoce, nei percorsi terapeutici e nella presa in carico degli adulti con autismo. Per questo il Ministero della Salute intende introdurre nuovi indicatori che entreranno nel sistema di monitoraggio degli adempimenti regionali e, nel tempo, anche nella quota premiale del finanziamento sanitario.
👉https://webtv.camera.it/evento/32271

Una scelta che appare però contraddittoria: come si possono costruire indicatori seri se il sistema continua a non riconoscere prestazioni e percorsi specifici per l'autismo attraverso tariffe dedicate?

L'articolo 60 dei nuovi LEA, approvati nel gennaio 2017, prevedeva l'aggiornamento delle prestazioni per i disturbi dello spettro autistico e l'individuazione di percorsi appropriati per diagnosi, cura e trattamento. A quasi dieci anni di distanza, il nuovo nomenclatore tariffario, entrato in vigore solo 2 giorni fa, continua però a non prevedere tariffe specifiche dedicate all'autismo.

Senza tariffe dedicate non ci sono prestazioni omogenee. Senza prestazioni omogenee non ci sono dati confrontabili. Senza dati confrontabili non ci sono indicatori credibili.

Prima di misurare le Regioni e collegare i risultati ai finanziamenti, sarebbe stato necessario completare quanto previsto già nel 2017: definire, codificare e valorizzare economicamente i percorsi per l'autismo. Altrimenti si rischia di certificare le disuguaglianze invece di superarle.

da [autismo-biologia] Phelan McDermid, meno rara di quanto si credesse

Il 28 giugno scorso è stato pubblicato l’articolo Prevalence of Phelan McDermid Syndrome Estimated To Be ~1:7300 Using a Multisource Model.
Levy T, Lapidus D, Friedman K, Siper P, Glass L, Squires L, Hames M, Buxbaum JD; Genetic Testing Consortium; Kolevzon A.
Autism Res. 2026 Aug;19(8):e70297. doi: 10.1002/aur.70297. Epub 2026 Jun
28. PMID: 42366594; PMCID: PMC13471831.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/aur.70297

Gli autori si chiedono quale sia la reale frequenza della sindrome di Phelan McDermid, ritenuta fino a poco tempo fa una malattia genetica rarissima.
https://www.osservatoriomalattierare.it/news/attualita/12996-sindrome-di-phelan-mcdermid-oggi-la-prima-giornata-nazionale-sulla-patologia

Incrociando i dati provenienti da diverse fonti gli autori concludono che la sindrome riguardi verosimilmente 1 caso su 7300 persone, il chè significherebbe che negli Stati Uniti ci sarebbero 17.700 persone di età 0 – 17 anni con sindrome di Phelan Mc Dermid.
Gli autori constatano che, benchè una valutazione genetica sia raccomandata per tutti i bambini con disturbi del neurosviluppo e in particolare con autismo, questa viene eseguita solo in una minoranza dei casi.

Avere una diagnosi di Phelan McDermid non ha solo uno scopo conoscitivo, ma potrebbe aprire la strada a terapie innovative, dal momento che sono in atto diverse sperimentazioni, alcune a livello preclinico
https://www.cnr.it/it/news/14266/nuova-terapia-per-la-sindrome-di-phelan-mcdermid
https://www.fondazionetelethon.it/cosa-facciamo/ricerca/progetti-finanziati/modulazione-genetica-e-farmacologica-del-recettore-mglu5-per-migliorare-i-difetti-neurologici-nella-sindrome-di-phelan-mcdermid/

altre già a livello clinicohttps://static1.squarespace.com/static/6435c3337467517bcfa6fe0d/t/6631b90105d7112189ddafb3/1714534657601/Community+Letter+and+FAQ_4.25.2024+FINAL+APPROVED+with+highlights.pdf

Gli autori concludono
“ Beyond providing families with a better understanding of their child's condition and future trajectory, a genetic diagnosis may qualify individuals for clinical trials or targeted therapies that could significantly alter outcomes. This is true in PMS, where several clinical trials, including at least one gene therapy, are ongoing. It is
therefore critical that all individuals with neurodevelopmental disorders are offered genetic testing as early as possible. This recommendation aligns with the care guidelines, recommending either genome sequencing or exome sequencing with a microarray for all individuals with a concern for global developmental delay or
intellectual disability”

Non sappiamo ancora se e quali sperimentazioni avranno esito positivo.
Se questo avverrà, è verosimile che l’esito sarà tanto migliore quanto più la terapia sarà iniziata precocemente, da cui la raccomandazione di eseguire i test genetici il più precocemente possibile

Daniela Mariani Cerati

Un anno di silenzio sul sussidio per il figlio autistico: “Vorrei una risposta dall’Asp”

Ha presentato la richiesta oltre un anno fa, ha accompagnato il figlio alla visita prevista dall’Asp e da allora non ha più ricevuto alcuna comunicazione. È la denuncia di una madre siracusana, genitore di un ragazzo di 11 anni con autismo diagnosticato al massimo livello di gravità, che attende ancora notizie sull’istanza presentata per ottenere il sussidio destinato ai disabili gravissimi.

Il ragazzino frequenta quest’anno la prima media e segue le terapie Aba, l’Analisi del Comportamento Applicata, un intervento educativo e scientifico utilizzato per supportare le persone con disturbi dello spettro autistico nello sviluppo delle abilità comunicative, sociali e dell’autonomia personale.

“L’anno scorso ho scoperto l’esistenza di un fondo destinato ai disabili gravissimi e, considerato che questo sostegno per noi sarebbe molto importante, a luglio ho presentato regolare istanza”, racconta la madre.

Dopo la presentazione della domanda, la famiglia è stata contattata dall’Asp per sottoporre il bambino alla visita prevista dalla procedura. Da quel momento, però, nessuna ulteriore comunicazione.

“Ci avevano detto che entro due settimane avremmo saputo qualcosa, ma da allora è calato il silenzio assoluto. Nessuno risponde alle mail né al telefono. Ho tutte le Pec inviate. Trovo assurdo dover necessariamente ricorrere alle vie legali, con ulteriori costi, per vedere riconosciuti dei diritti”, afferma la donna.

Secondo il suo racconto, non si tratterebbe di un caso isolato: “Parlando con altre mamme che vivono situazioni simili, mi è stato riferito che alcune attendono una risposta da due anni. Io vorrei semplicemente sapere a che punto si trova la pratica. Ho scritto non solo all’ufficio competente, ma anche all’Asp in generale. Non so più a chi rivolgermi”

Le difficoltà burocratiche si sommano a quelle economiche. Le terapie Aba, infatti, hanno costi elevati e richiedono continuità.

“Mio figlio le ha sempre svolte, ma per una questione economica riusciamo a garantirgli soltanto due sedute a settimana, alternandole con la logopedia”, spiega la madre.

Un’attesa che dura da oltre un anno e che, oltre all’incertezza sull’esito della richiesta, lascia la famiglia senza risposte su tempi e modalità di definizione della pratica.

“Spero che qualcuno mi ascolti “– conclude.

Autistico bocciato alla scuola superiore, il Tar fa riconvocare il consiglio di classe

IL CASO: I professori decidono di annullare in autotutela la bocciatura decisa a giugno e lo ammettono alla seconda

Uno studente di scuola superiore di Lodi, cui è diagnosticato un disturbo di tipo autistico di gravità 1, dopo essere stato bocciato nel giugno scorso per valutazioni non sufficienti in latino, matematica, scienze motorie e in una lingua straniera, è stato promosso in un consiglio di classe straordinario che l’Istituto ha convocato a fine agosto su ordine del Tar della Lombardia.

I giudici amministrativi della quinta sezione infatti il 28 luglio avevano sospeso d’urgenza l’efficacia del provvedimento di non ammissione dello studente alla classe seconda e del verbale del consiglio di classe che si era svolto a giugno, ordinando di “rinnovare, con adeguata istruttoria e motivazione, la valutazione finale circa il conseguimento degli obiettivi didattici riferiti alla classe prima, prendendo in considerazione la condizione dello studente e il contenuto del piano didattico personalizzato; il consiglio di classe dovrà verificare la risposta alle misure previste nel piano e poste in essere dalla scuola e dovrà altresì eseguire un’adeguata prognosi sulle eventuali possibilità di recupero delle materie insufficienti, tenendo conto dell’incidenza dei limiti sottesi ai disturbi cognitivi”. Il tutto, senza rinunciare alla “discrezionalità tecnica che appartiene al consiglio d’istituto”; il Tar precisa infatti che la sospensione della bocciatura, di per sè, non porta a una promozione “d’ufficio”. All’iscrizione dello studente ritenuto autistico, lo scorso anno, la scuola aveva elaborato un piano didattico personalizzato, fatto contro firmare da padre e madre. Alla fine della prima, gli insegnanti, a maggioranza, avevano bocciato lo studente non solo per i voti ma anche per “studio e impegno selettivi e metodo di studio non adeguato”. Dopo la bocciatura, i genitori dell’adolescente si erano subito rivolti a uno studio legale, che aveva promosso il ricorso al Tar, contro il ministero dell’Istruzione, contestando “vizio di motivazione”. E i giudici, ritenendo astrattamente accoglibili i rilievi della famiglia, avevano ordinato lo scrutinio bis, da svolgersi in un consiglio di classe con la medesima composizione di quello che il 10 giugno decise la bocciatura e dettando i criteri. Il Tar aveva anche già fissato l’udienza di merito appena prima dell’inizio della scuola.

L’istituto superiore di Lodi però ha giocato d’anticipo, rivalutando lo studente alla luce delle sue condizioni, annullando in autotutela la bocciatura e promuovendolo, facendo quindi ve**re meno la necessità di portare avanti il giudizio amministrativo.