NeuroSphinx

✨ Retour sur la Journée nationale NeuroSphinx 2026, un temps fort d’échanges, d’expertise et de perspectives pour penser la médecine de demain ✨
Un moment de rencontres, de réflexion et de partage pour notre communauté engagée auprès des patients atteints de malformations médullaires et pelviennes rares, réunissant experts médicaux, chercheurs, professionnels de santé, associations de patients, centres experts et partenaires de l’innovation en santé.
Nous adressons nos plus sincères remerciements à l’ensemble des intervenants qui, par la qualité de leurs présentations, la profondeur de leurs analyses et leurs partages d'expériences, ont permis de faire émerger des échanges particulièrement stimulants autour des évolutions actuelles et futures de nos pratiques, centrées sur les thématiques de l'innovation en santé, du numérique et de l'Intelligence artificielle
🔹 Actualité de la filière et solutions numériques, avec la présentation de Peach.
🔹 Recherche : lauréats de l’Appel à Projets Recherche 2026 et Prix de thèse NeuroSphinx
🔹 L’importance stratégique des données de santé, avec les études Banque Nationale de Données Maladies Rares - AP-HP chaînées au , véritables catalyseurs de progrès scientifique
🔹Un temps fort consacré à l’intelligence artificielle en médecine, réunissant différents horizons — cliniciens, chercheurs, ingénieurs et acteurs de la HealthTech — pour explorer les opportunités concrètes offertes par l’IA : aide au diagnostic, jumeaux numériques, simulation, formation, recherche clinique et IA générative.
🔹Des retours d’expérience issus des Centres Maladies Rares, témoignant de la manière dont ces nouvelles technologies commencent déjà à transformer certaines pratiques, de la chirurgie à la recherche en passant par l’enseignement.
🔹Des projets numériques construits avec et pour les patients, rappelant que l’innovation n’a de valeur que lorsqu’elle améliore concrètement le quotidien des personnes concernées.
🔹Enfin, une réflexion et une prise de recul précieuses sur les promesses de l’IA, mais aussi sur ses limites, ses risques et possibles dérives dans le champ de la santé.
💙 Cette journée n’aurait pas eu la même portée sans l’engagement de tous ceux qui contribuent à faire vivre notre filière. Merci à tous d’avoir contribué à son enrichissement !
Merci aux coordonnateurs de nos réseaux C-MAVEM, MAREP et MARVU, aux associations de patients, ainsi qu’à tous les professionnels présents pour leur mobilisation et leur confiance.
Merci également à nos prestataires pour leur accompagnement technique, qui permettra de prolonger les échanges au-delà de cette journée, et à la Péniche Gustave, pour son accueil dans un écrin exceptionnel au pied de la Tour Eiffel.
Plus qu’un rendez-vous scientifique, cette édition a rappelé une évidence : l'innovation nait de la rencontre entre expertise et engagement humain, et n’a de sens que lorsqu’elle est portée au servie des patients..!
Apaiser la Syringomyélie et le Chiari Association Tintamarre Accompagnement du Patient Exstrophique - APEx AFMAH (Association Francophone de la Maladie de Hirschsprung) Rires et Tapage chez les Hirschsprung Association française du Syndrome de Klippel Feil Association Française Atrésie Oesophage - AFAO Maladie des kystes de Tarlov/AFMKT-France UN Sourire POUR Hirschsprung Solidarité Handicap-Solhand "Monde Médical et Scientifique, Recherche" Association Spina Bifida Belge Francophone - ASBBF APASC Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino

📢 D-DAY ! La Journée nationale de la Filière Santé Maladies Rares NeuroSphinx 2026 se tient aujourd'hui à Paris 🗼

🖥️ Bonne nouvelle : cet événement incontournable de notre réseau d'expertise est également accessible en live streaming, permettant à un public plus large de suivre les interventions et de participer à distance à ce temps fort de la filière, en interagissant avec les orateurs.

👉 Accéder au live : https://live.neurosphinx.com/

⏳ J-1 La Filière NeuroSphinx et ses centres et vous donnent rendez-vous demain !
📅 Vendredi 26 juin
📍à bord de la péniche GUSTAVE, port de Suffren 75007 PARIS
Cette journée nationale est l’occasion de réunir les experts médicaux, équipes des centres de référence maladies rares, associations de patients, chercheurs et partenaires institutionnels autour d’un objectif commun : faire progresser les connaissances, les pratiques et l’accompagnement des patients concernés par ces pathologies complexes.
Une journée placée sous le signe du partage d’expertise et de l’innovation, avec des interventions portées par des professionnels engagés au quotidien dans l’amélioration du diagnostic, des traitements, de la recherche et des parcours de soins.
Les échanges mettront notamment à l’honneur les transformations qui façonnent la médecine de demain : intelligence artificielle, numérique en santé, recherche clinique, innovations chirurgicales et nouvelles approches au service des patients atteints de maladies rares.
Au-delà des présentations scientifiques, cette Journée nationale est un moment privilégié pour croiser les regards, renforcer les collaborations et continuer à faire avancer collectivement la prise en charge de pathologies complexes.
👉Consulter le programme : https://neurosphinx.com/2026-2/

L'épisode 3 de la saison 3 du , réalisé en collaboration avec le groupe Inter-filières Transition maladies rares et Pyramidale Communication est désormais disponible !
Cette saison inédite explore dans les thématiques de la :( , , , désir d’enfant, ...)
🎙️Ecouter l'épisode 👉https://shows.acast.com/franchir/episodes/devenir-mere-avec-le-syndrome-de-currarino
Dans ce 3ème épisode, Mme Julie Delbart, atteinte du syndrome de nous raconte comment le désir d’enfant, la grossesse et la maternité se vivent lorsque la question de la transmission fait intimement partie de l’histoire.
Pour rappel, le syndrome de Currarino, également connu sous le nom de Triade de Currarino, est un anomalie rare du développement embryonnaire impliquant le pôle caudal, associant une triade de caractéristiques, telles qu'anomalies anorectales, sacrées et pré-sacrées, parfois accompagnées d'autres malformations pelviennes
Le seul gène causal identifié à ce jour, le gène , transmis selon un mode autosomique dominant, confère à une personne porteuse un risque de 50 % de transmettre la maladie à sa descendance. Néanmoins, la pénétrance incomplète et l’expressivité variable associées à cette mutation entraînent une grande hétérogénéité phénotypique, allant de formes néonatales sévères, engageant le pronostic vital, à des découvertes fortuites chez des patients quasi asymptomatiques. Cette pathologie couvrant le champ d'expertise de NeNeuroSphinxest prise en charge au sein des centres de référence maladies rares MAREP (Malformation anorectales et pelviennes rares), dont le site coordonnateur, basé à l'HôHôpital Necker-Enfants maladesest dirigé par le Dr Célia Crétolle.
Des associations partenaires de notre réseau d'expertise sont également spécialisées dans l'accompagnement des personnes touchées par le syndrome de Currarino :
APAPASC Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarinot AsAssociation Tintamarrepour les malformations anorectales) 🥰
De nouveaux épisodes inédits seront prochainement disponibles, en collaboration avec les filières FiFilière Défiscience - Maladies Rares du NeurodéveloppementFiFilfoie - Filière de santé des maladies rares du foiet FiFilière des maladies Auto Immunes et Auto Inflammatoires Rares FAI²R

Les Filières de Santé Maladies Rares ( ) , la Plateforme d’Expertise Maladies Rares Centre-Val de Loire et le CHU d'Orléans organisent une journée ado-adulte :
📆 samedi 6 juin 2026
🕔 9h15 à 16h15
📍 salle Polyvalente (Point Vert, niveau -1) du CHU d’Orléans, 14 Av. de l'Hôpital, 45100 Orléans
👫 Pour qui ❓
Adolescents/jeunes adultes porteurs de maladies rares et leurs parents/accompagnants.

📝 Consulter le programme :https://www.fimatho.fr/images/2026/Documents/Programme_Journ%C3%A9e_Transition_ado-adulte_Orl%C3%A9ans_26_vder.pdf
⚠️ Inscription gratuite mais obligatoire grâce au lien suivant
🔗 https://www.linscription.com/pro/activite.php?P1=240478
aides et démarches

🎙️ À découvrir : Épisode 13 du podcast Petit deviendra grand
Dans cet épisode, le Dr Célia Crétolle, coordonnatrice de la Filière NeuroSphinx et du centre coordonnateur Malformations anorectales et pelviennes rares (MAREP), partage son expertise et son engagement auprès des patients atteints de malformations anorectales et pelviennes rares.
🎙️Ecouter l'épisode 👉 https://open.spotify.com/episode/1KWKoBwvmbYqhpTd6bGu2d

Développé par l'Association Rires et Tapage chez les Hirschsprung, ce podcast, à l'écoute des familles et des soignants, sur une pathologie entrant dans le champ d'expertise de la filière, a pour but d'informer les patients et de soulager les futures familles touchées par cette pathologie.

Un échange riche et accessible, qui met en lumière :
🔹 les enjeux du diagnostic et de la prise en charge
🔹 l’importance des réseaux de prise en charge, tels que le centre de référence
🔹 la nécessité d’une approche coordonnée, au plus près des patients et de leurs familles, et de transmettre des savoirs avec humanité, pour mieux appréhender les parcours de vie...

À travers ce témoignage, c’est toute la dynamique collective des professionnels investis dans la prise en charge et le suivi de cette pathologie qui se reflète : collaboration, transmission, et amélioration continue des parcours de soins...

👏 Une très belle illustration de l’engagement de terrain porté par les professionnels de santé, et un hommage bien mérité rendu à notre animatrice, à travers ce court extrait :
"Et puis il y a ceux que l’on rencontre vraiment.
Le Dr Célia Crétolle fait partie de ces présences rares.
Des personnes qui n’entrent pas simplement dans une pièce, mais dans une vie.
, oui, mais surtout ...."

L'épisode 2 de la saison 3 du , réalisé en collaboration avec le groupe Inter-filières Transition maladies rares est désormais disponible ! 🤩
Cette saison explore dans les thématiques de la , du désir d’enfant, de la sexualité, de la fertilité et de l'hérédité…
Ecouter l'épisode 2 👉: https://shows.acast.com/franchir/episodes/sexualite-et-desir-denfant-avec-une-malformation-medullaire
Dans cet épisode, nous retrouvons le Docteur Maëlys Teng, neuro-urologue à l'hôpital de la Hôpital Pitié Salpêtrière, AP-HP à Paris et responsable du site constitutif Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires Rares, , qui partage avec nous des repères concrets pour aborder la vie intime et le projet parental des patients vivant avec une malformation médullaire, pouvant engendrer des symptômes pelvi périnéaux, et notamment atteindre la sphère génito-sexuelle, afin de comprendre l’importance d’un accompagnement coordonné.
Pour des patients atteints de , la question de la transmission est souvent centrale.
Or, dans une grande majorité de cas, il s'agit d'une mutation sporadique, non héréditaire, liée à une carence en vitamine B9, pour laquelle une en constitue la meilleure des .
Le Dr Teng évoque également les points de vigilance au plan neuro-urologique durant la , et l'enjeu fondamental d'identifier des réseaux médico-chirurgicaaux pluridisciplinaires pour établir la prise en charge optimale de ces patients
Enfin, elle rappelle l'importance de renforcer les liens des réseaux enfants-adultes, afin de limiter les patients perdus de vue durant la période clef de la transition.

Le mot de la fin par le Dr Teng : " Oser... Oser en parler, oser consulter, oser se projeter... Pas d'autocensure par peur, ou par ignorance... c'est aux professionnels de santé qu'il incombe de guider et d'accompagner au mieux leurs patients dans un projet parental."

De nouveaux épisodes inédits seront prochainement disponibles, en collaboration avec les filières Filière Défiscience - Maladies Rares du Neurodéveloppement Filfoie - Filière de santé des maladies rares du foie et Filière des maladies Auto Immunes et Auto Inflammatoires Rares FAI²R

Demain sortira l'épisode 2️⃣ de la saison 3️⃣ du podcast 🎙️ , dédié à la , qui explore dans cette nouvelle saison les thématiques de la , du désir d’enfant, de la , de la et de l'hérédité…
A travers des témoignages sincères et engagés, cette saison ouvre un espace d’échange autour de ces questions encore trop peu abordées.
Comment se projeter dans l’avenir ? être accompagné dans ses choix ?
Comment concilier vulnérabilité et désir de parentalité ?
En attendant de retrouver cet épisode inédit, nous vous proposons de réécouter le premier épisode de la saison 3 réalisé en collaboration avec Floriane Vintras, patiente atteinte d’un et d’une
, deux handicaps à la fois visibles et invisibles.
Communicante et créatrice de contenus sur Instagram, elle partage sans tabou son quotidien avec une maladie chronique et un handicap.
Devenue maman il y a trois ans, Floriane aborde avec sincérité les enjeux de : les questionnements, les obstacles rencontrés, les ressources mobilisées et l’engagement autour de l' .
🎙️Ecouter l’épisode 1 👉https://shows.acast.com/franchir/episodes/devenir-maman-avec-un-handicap

Cette semaine, c'est la semaine de la
A cette occasion, découvrez la campagne de communication de l' Association Française d'Urologie pour briser les tabous de l'incontinence liée à l'effort...!
📤 Relayons largement cette campagne afin d'ouvrir la parole sur ce sujet et d'encourager les personnes atteintes de problèmes de fuites à consulter un professionnel de santé plutôt qu'à souffrir en silence ! 💪
Regarder la vidéo 👇
https://www.facebook.com/reel/1246643960380148?locale=fr_FR