Maladies Rares Info Services

📊 Notre Rapport d’activité 2025 est désormais disponible !

Cette année encore, Maladies Rares Info Services a poursuivi sa mission d’écoute, d’information et d’orientation auprès des personnes concernées par une maladie rare, de leurs proches et des professionnels. Grâce à l’engagement de nos équipes, bénévoles, partenaires et financeurs, nous continuons à répondre aux besoins d’information et d’accompagnement dans un domaine où chaque réponse compte.

🔎 Découvrez les temps forts de l’année, nos actions, nos chiffres clés et les projets qui ont marqué 2025.

📖 Consultez le rapport complet : https://www.maladiesraresinfo.org/actualites/rapport-d%E2%80%99activite-2025.html

🙏 Merci à toutes celles et ceux qui nous font confiance et contribuent à faire vivre cette mission d’intérêt général au service des personnes vivant avec une maladie rare.

Votre enfant est porteur de l'anomalie chromosomique « dup Xp11.22 del Xq25ter » ?

Une maman recherche d'autres familles concernées afin d'échanger sur le vécu, le diagnostic et l'accompagnement de cette anomalie génétique rare.

Vous pouvez consulter son message et lui répondre sur le forum de Maladies Rares Info Services : https://forums.maladiesraresinfo.org/post47344.html

📞 Besoin d’informations ou d’un accompagnement sur une maladie rare ?

Avec Maladies Rares Info Services, vous pouvez prendre un rendez-vous téléphonique selon vos disponibilités ⏰

👉 Un service :
✔️ gratuit et confidentiel
✔️ dédié aux malades, proches et professionnels

📅 Choisissez simplement un créneau pendant les horaires d’ouverture et échangez avec une chargée d'écoute et d'information.

📲 Prendre rendez-vous : https://www.maladiesraresinfo.org/

Parce que vous ne devez pas rester seul face à vos questions 💙

💛 Soutien à une maman

Sur le forum Maladies Rares Info, une maman partage son témoignage bouleversant : celui de sa fille qui enchaîne douleurs, fatigue et examens sans réponse claire à ce jour.

Comme beaucoup de parents dans ces situations, elle avance dans l’incertitude, entre inquiétude, espoir et épuisement face à une situation médicale encore inexpliquée.

💬 Ouvrons un espace de dialogue bienveillant pour lui apporter du soutien, partager des expériences similaires ou simplement un message d’encouragement.

Parfois, quelques mots peuvent vraiment aider à tenir.

🤝 N’hésitez pas à venir échanger avec elle.

https://forums.maladiesraresinfo.org/topic8265.html

🧠💬 Le saviez-vous ?

Pour les personnes concernées par une maladie rare ou un handicap rare, il existe désormais un document complémentaire au dossier MDPH qui peut vraiment faire la différence dans la compréhension de votre situation.

👉 Créé dans le cadre d’un travail collectif national (GNCHR, Filières de santé maladies rares, CNSA, associations et MDPH), ce document a un objectif simple :
mieux décrire le quotidien réel des personnes concernées pour faciliter l’évaluation de leurs besoins et l’accès aux droits.

💡 Concrètement, il permet d’aller plus loin que le formulaire classique en détaillant :

les difficultés dans les activités du quotidien
les aides et accompagnements déjà en place
le déroulé d’une semaine type
et les retentissements concrets du handicap ou de la maladie

✔️ Bonne nouvelle : il est facultatif, mais fortement utile pour les situations complexes.
Les retours des personnes et professionnels sont globalement très positifs : il aide à mieux comprendre les besoins et à améliorer l’évaluation des situations.

📄 Pour en savoir plus et télécharger le document :
https://gnchr.fr/nos-actions/document-mdph

🎥 Et pour aller plus loin, un webinaire de présentation et de retour d’expérience est disponible ici (organisé avec la filière Brain-Team) :
https://www.youtube.com/watch?v=nh-NickN7zA

Filière de Santé Maladies Rares Brain-Team

Les anomalies dans le gène UBTF peuvent être responsables d’une neurodégénérescence caractérisée par l'apparition dans l'enfance d'une lente régression motrice et cognitive faisant suite à un développement normal ou un léger re**rd de développement. Une perte des capacités motrices, du langage et une déficience intellectuelle profonde en résultent. Des troubles de la coordination, des mouvements anormaux et des crises convulsives ont également été rapportées.

Cette famille cherche à échanger avec d'autres personnes concernées. Pour dialoguer, c'est ici : https://forums.maladiesraresinfo.org/topic8270.html

📱 Future application France Maladies Rares : votre avis compte ! 💬

Une application mobile est en cours de développement dans le cadre du Plan National Maladies Rares 4 🧬 pour accompagner les personnes concernées par une maladie rare.

🎯 Objectif : proposer un outil simple, sécurisé et utile au quotidien, permettant de mieux s’orienter dans le parcours de soins 🏥, de gérer et partager ses données de santé 📊 et de contribuer à la recherche 🔬.

Cette application est pensée en co-construction 🤝 avec les patients, proches, associations et professionnels. Un espace d’échange est ouvert sur notre forum pour recueillir vos questions, idées et attentes 💡.

👉 Participez à la discussion ici :
https://forums.maladiesraresinfo.org/future-application-france-maladies-rares-t8116.html

💙

La DIPNECH (Hyperplasie neuroendocrine diffuse idiopathique pulmonaire) est une maladie pulmonaire rare, encore méconnue, qui touche les petites voies respiratoires et peut entraîner un essoufflement chronique souvent confondu avec de l’asthme.

Parce qu’elle est peu diagnostiquée et peu connue, il est essentiel de favoriser le partage d’informations et les échanges entre personnes concernées.

Si vous êtes atteint(e) de DIPNECH, en cours de diagnostic, ou proche d’une personne concernée, vous pouvez rejoindre la discussion et échanger ici : https://forums.maladiesraresinfo.org/topic7794.html

✨ Besoin d’idées de loisirs adaptés ou d’activités accessibles ?

Le site Parcours Santé Vie propose une page très utile sur les loisirs et les solutions existantes pour les personnes concernées par une maladie rare ou une situation de handicap.

👉 À découvrir ici : https://parcourssantevie.maladiesraresinfo.org/pages/les-loisirs.html

On y trouve des infos sur :
• les activités sportives et culturelles adaptées
• les séjours de vacances accessibles
• les ressources et associations utiles

💡 Une ressource précieuse pour s’informer et trouver des idées pour améliorer le quotidien.

💬 Envie d’échanger avec une personne au parcours inspirant ?

Louise partage son quotidien avec le syndrome de Riley et a créé des forums pour soutenir et aider les autres.

Malgré les défis, elle continue de se battre et d’ouvrir le dialogue 🤝
Son témoignage est une vraie source de force et de solidarité.

👉 Venez discuter avec elle et rejoindre la conversation :
https://forums.maladiesraresinfo.org/post47091.html