Association KCNH1

atose gingivale, une dysmorphie faciale et une absence ou une hypoplasie des ongles ou des phalanges terminales au niveau des mains et des pieds et une déficience mentale et de l’épilepsie. Le syndrome de Temple-Baraitser se caractérise par un re**rd de développement global, une déficience intellectuelle sévère à très sévère, de l’épilepsie, une hypoplasie ou aplasie des ongles du pouce et du gros orteil, et une dysmorphie faciale. Les patients hors syndrome ne présentent pas de signes physiques. KCNH1, c’est quoi ? Le gène KCNH1 code pour un canal potassique voltage-dépendant (kv10.1) qui est principalement exprimé dans le système nerveux central. KCNH1 est une maladie autosomique dominante, et la plupart des cas d'encéphalopathie épileptique KCNH1 semblent provenir de mutations de novo (c'est-à-dire non héritées des parents). La plupart des cas étudiés jusqu'à présent se sont avérés être des mutations de gain de fonction, ce qui signifie que la mutation provoque une activité accrue dans la protéine qu'elle code. Dans les mutations de gain de fonction KCNH1, le canal potassique s'ouvre trop facilement et reste ouvert trop longtemps, ce qui entraîne une perturbation de la signalisation neuronale qui peut provoquer des convulsions et affecter négativement la mémoire, l'apprentissage et la fonction musculaire. Les symptômes de la maladie :

Voici une liste non exhaustive des principaux symptômes observés chez les enfants :

Un trouble du neurodéveloppement

Déficience mentale de léger à très sévère

Epilepsie, convulsions sévères, précoces, réfractaires (insensibles aux médicaments)

Fatigabilité

Ataxie

hypotonie

La plupart des patients ne parlent pas

Des anomalies faciales et parodontales (hypertrophie gingivale), des ongles petits ou manquants

Une hypertrichose (cheveux épais, certains enfants sont très poilus),

Des problèmes gastro-intestinaux chroniques

Des difficultés d'alimentation

Des troubles du sommeil

Certains enfants présentent également des symptômes autistiques. Vérification en cours d'un risque cardiaque possible