KCNQ2 e.V.

💜 Kennst Du KCNQ2?

Gemeinsam für Forschung und Hoffnung.

Für Kinder mit KCNQ2-DEE gibt es derzeit keine ursächliche Therapie.

Deshalb ist Forschung so wichtig.

Der KCNQ2 e.V. setzt sich dafür ein, dass Forschung vorangetrieben wird, Wissen geteilt wird und Familien Zugang zu aktuellen Entwicklungen erhalten.

🔬 Wir unterstützen Forschungsprojekte.

🌍 Wir vernetzen Familien, Forschende, Ärztinnen und Ärzte sowie Patientenorganisationen – national und international.

🧬 Wir begleiten neue Therapieansätze und verfolgen wissenschaftliche Entwicklungen weltweit.

❤️ Wir geben Familien Hoffnung und eine Stimme.

Jeder wissenschaftliche Fortschritt beginnt mit Menschen, die nicht aufgeben.

Gemeinsam können wir dazu beitragen, dass KCNQ2 besser verstanden wird und neue Behandlungsmöglichkeiten entstehen.

👉 Mehr über KCNQ2, Forschung und die Arbeit unseres Vereins:
kcnq2.de

🧬 "Wusstest du das? - Kennst du KCNQ2?"

Das KCNQ2-Gen befindet sich auf Chromosom 20 – einem von 23 Chromosomenpaaren, die unseren genetischen Bauplan enthalten.

Obwohl KCNQ2 nur einen winzigen Teil unserer DNA ausmacht, spielt es eine entscheidende Rolle für die Funktion des Gehirns. Es enthält den Bauplan für einen Kaliumkanal, der die elektrische Aktivität von Nervenzellen reguliert und damit zur geordneten Signalverarbeitung beiträgt.

Veränderungen im KCNQ2-Gen können diese wichtige Funktion beeinträchtigen und Auswirkungen auf die Entwicklung des Gehirns haben.

💜 Jede neue Erkenntnis hilft dabei, KCNQ2 besser zu verstehen, das Bewusstsein für diese seltene Erkrankung zu stärken und betroffene Familien zu unterstützen.

👉 Kanntest du bereits die Verbindung zwischen KCNQ2 und Chromosom 20?

💜 Kennst Du KCNQ2?

Seltene Erkrankung. Starke Gemeinschaft.

KCNQ2 ist selten.
Aber keine Familie muss diesen Weg allein gehen.

In Deutschland, Österreich und der Schweiz gibt es viele Familien, die Ähnliches erleben – mit denselben Fragen, Herausforderungen und Hoffnungen.

Durch den Austausch entstehen Verständnis, Unterstützung und Freundschaften, die tragen.

🤝 Austausch
Wir bringen Familien zusammen, die einander verstehen.

❤️ Unterstützung
Gemeinsam sind wir füreinander da – in guten wie in schwierigen Zeiten.

🌍 Verbindung
Aus Kontakten werden Freundschaften.
Aus Betroffenen wird Gemeinschaft.

💜 Gemeinsam sind wir stärker.
Gemeinsam machen wir KCNQ2 bekannter.
Gemeinsam geben wir unseren Kindern eine Stimme.

👉 Du möchtest Dich austauschen oder mehr über unsere Arbeit erfahren?
Schreib uns – wir freuen uns auf Dich!

🌐 Mehr Informationen:
kcnq2.de

Kennst Du KCNQ2?

Wenn Eltern die Diagnose KCNQ2 erhalten, stehen sie oft vor vielen Fragen.

Was bedeutet die Diagnose für unser Kind?
Welche Behandlungen gibt es?
An wen können wir uns wenden?
Wie wird die Zukunft aussehen?

In dieser Situation brauchen Familien vor allem:

❤️ verständliche Informationen
🤝 Austausch mit anderen betroffenen Familien
🏥 erfahrene Ansprechpartner
🔬 Hoffnung durch Forschung

Genau deshalb gibt es den KCNQ2 e.V.

Wir möchten Familien Orientierung geben, vernetzen und gemeinsam dazu beitragen, dass KCNQ2 besser verstanden wird und neue Therapieansätze erforscht werden.

👉 Mehr Informationen über KCNQ2 und unsere Arbeit findest Du unter:
kcnq2.de

🧠 "Wusstest du das? - Kennst du KCNQ2?"

Das Gehirn eines Neugeborenen entwickelt sich in den ersten Lebensmonaten so schnell wie zu keinem anderen Zeitpunkt im Leben. In dieser entscheidenden Phase entstehen Millionen neuer Verbindungen zwischen Nervenzellen.

Genau hier spielt das KCNQ2-Gen eine wichtige Rolle: Es hilft dabei, die elektrische Aktivität im Gehirn zu regulieren und sorgt dafür, dass Nervenzellen miteinander kommunizieren können.

Veränderungen im KCNQ2-Gen können deshalb bereits sehr früh Auswirkungen auf die Entwicklung des Gehirns haben. Umso wichtiger sind Forschung, Aufklärung und ein frühes Verständnis für diese seltene Erkrankung.

💜 Jede Erkenntnis bringt uns einen Schritt näher zu mehr Verständnis, besseren Behandlungsmöglichkeiten und einer stärkeren Gemeinschaft für betroffene Familien.

👉 Hilf mit, KCNQ2 sichtbarer zu machen, indem du diesen Beitrag teilst.

(Bild: KI-generiert)

„Wusstest du das? – Kennst du KCNQ2?“

🧠 Das KCNQ2-Gen wirkt wie ein natürlicher „Stromregler“ im Gehirn.

Es hilft Nervenzellen dabei, elektrische Signale kontrolliert weiterzugeben. Ist dieser Mechanismus gestört, kann es zu epileptischen Anfällen kommen.

❤️ Ein winziges Gen mit großer Wirkung.

Mit der „Rare and COMPLEX Epilepsies Continuity of Care Rights Charter“ entsteht aktuell eine wichtige europäische Initiative, die sich für eine bessere und langfristige Versorgung von Menschen mit seltenen und komplexen Epilepsien einsetzt. 💜

Im Mittelpunkt steht dabei vor allem die Kontinuität der Versorgung — insbesondere beim Übergang von der Kinder- in die Erwachsenenmedizin, der für viele betroffene Familien eine große Herausforderung darstellt.

Für dieses Projekt arbeiten medizinische Fachkräfte, Patient:innenvertretungen, Angehörige und Expert:innen aus ganz Europa gemeinsam an konkreten Verbesserungen und einer stärkeren Stimme für Betroffene.

Wir freuen uns sehr, dass mit Andreas Kreuzmair auch die Perspektive der KCNQ2-Community und vom KCNQ2 e.V. in diesem Steering Committee vertreten ist.

Ein großartiges Projekt, eine beeindruckende Gruppe engagierter Menschen und eine Initiative, die wirklich etwas bewegen kann. 💜

Schaut euch unbedingt die epilepsy plus alliance an:
https://www.instagram.com/epilepsyplus?igsh=N2d0dG9lb2N5N3Y0

https://www.facebook.com/share/17Vq6PhiCr/

Was man auf den ersten Blick nicht sieht:

Hinter unserem Verein stehen Eltern, die neben Pflege, Alltag, Familie und Beruf ehrenamtlich Zeit investieren. 💛

Was passiert im Hintergrund?

• regelmäßige Calls mit nationalen und internationalen Ärzten und Forschern
• Austausch mit anderen KCNQ2-Organisationen weltweit
• Organisation und Teilnahme an Infoveranstaltungen, Messen und KCNQ2-Treffen
• Websitepflege und aktuelle Informationen rund um KCNQ2
• Beratung von KCNQ2-Familien
• Social-Media-Beiträge erstellen
• interne Meetings und Vereinsorganisation
• Buchhaltung, E-Mails, Mitgliederverwaltung und vieles mehr

Und hinter all dem stehen nicht nur engagierte Eltern, sondern auch Menschen und Organisationen, die unseren Verein unterstützen und fördern.
Förderer, Spender, Fachpersonen, Unterstützer und Wegbegleiter helfen mit, unsere Arbeit überhaupt möglich zu machen. Dafür sind wir unglaublich dankbar! 🤝

All das passiert meist am Abend, oder zwischen Therapien, Arztterminen und einem Alltag, der oft ohnehin schon viel Kraft kostet.

Warum wir das trotzdem machen?

Weil wir möchten, dass sich keine Familie allein fühlt.
Weil Sichtbarkeit wichtig ist.
Weil Forschung, Austausch und Unterstützung nur gemeinsam möglich sind.

Deshalb bedeutet uns eure Anerkennung und Wertschätzung unglaublich viel.
Ein Kommentar, ein Teilen unserer Beiträge, eine Mitgliedschaft oder Unterstützung helfen mehr, als viele denken. 💛

Danke an alle, die diesen Weg mit uns gehen und unseren Verein tragen. Gemeinsam machen wir KCNQ2 sichtbar.

Manchmal sind es nicht die großen Dinge, die tragen.
Sondern die kleinen Momente dazwischen.

Ein süßes Lächeln.
Ein Moment zum Durchatmen.
Ein kleiner Fortschritt, der plötzlich ganz groß wird.

Unser Alltag ist oft herausfordernd — aber voller Liebe, Hoffnung und Stärke. 💛

An alle Familien da draußen, die kämpfen, hoffen und jeden Tag ihr Bestes geben:
Ihr seid nicht allein. 🤍

Was war euer kleiner Lichtmoment heute?

Manchmal hätten wir uns gewünscht, diese Dinge früher zu wissen 💜

Im Alltag mit KCNQ2 kann vieles herausfordernd sein – umso wichtiger ist es:

👉 Unterstützung anzunehmen
👉 sich auszutauschen
👉 Hilfe klar zu formulieren.

Du bist nicht allein.
Gemeinsam geht vieles leichter.

Hilfreich für Austausch und Infos:

KCNQ2 Elterngruppe auf Facebook
https://kcnq2.de/
[email protected]